生一個健康聰明的寶寶是每個家庭的愿望。然而，我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，先天畸型或者有缺陷的嬰兒總數高達80～120萬，約占每年出生總人數的4%～6%。

何謂產前診斷
產前診斷即宮內診斷，是指在胎兒出生前采用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，為能否繼續(xù)妊娠提供科學依據。產前診斷既是幫助需要進行產前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫(yī)療過程，又是提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾兒童的一道重要防線。
哪些孕婦需要做產前診斷
·35歲以上高齡孕婦。
·曾生育過染色體病兒的孕婦。
·夫婦雙方之一為染色體病基因攜帶者。
·曾生育過神經管畸形患兒的孕婦。
·有原因不明的多次流產、死胎、死產的孕婦。
·夫婦有先天性代謝性疾病或生育過代謝病患兒。
·家族中有嚴重伴性遺傳病者。
·長期接觸對孕婦、胎兒有害物質(放射線、農藥等)的孕婦。
·孕期曾用過可能致畸藥物或家中養(yǎng)寵物的孕婦。
·常規(guī)產檢發(fā)現羊水過多或過少、胎兒發(fā)育異常或有可能胎兒畸形、孕婦孕期有嚴重內科并發(fā)癥者。

產前診斷的技術有哪些？

目前我們國家開展了以下較成熟可靠的產前診斷技術：

超聲波檢查
超聲波檢查，是最常用的一種產前診斷手段。超聲波的優(yōu)點是：快速、對母嬰無創(chuàng)傷、可以反復檢查等，對明顯的肢體及部分內臟畸形、小頭畸形、無腦兒、明顯的腦積水、胚胎發(fā)育異常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時胎盤定位具有很高的診斷價值。
到目前為止尚未發(fā)現超聲波檢查后有副作用發(fā)生。

母體血、尿特殊檢查
孕期少量的胎兒細胞、可擴散的代謝產物及蛋白質、酶等可通過胎兒進入母血循環(huán)，故采用母體血、尿做特殊檢查，可間接診斷某些胎兒先天性疾病，如測定母血中甲胎蛋白(AFP)的水平，可診斷神經管畸形。檢測血甲胎蛋白、血雌三醇、絨毛膜促性腺激素(HCG)三項聯(lián)合數據，用來篩選高危先天愚型兒，再進行羊水細胞核型分析。

羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管畸形以及某些能在羊水中反映出來的遺傳代謝性疾病。
穿刺最佳時間應選擇在孕16～20周之間，用穿刺針經孕婦腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水進行細胞染色體、基因檢查或生物化學免疫檢查，主要對染色體畸形(如：Downs綜合癥、Turner綜合癥等)、神經管畸形(如：無腦兒、腦積水、脊柱裂等)、代謝性疾病(甲狀腺發(fā)育異常、腎上腺疾病等)有診斷價值。
不少孕婦認為這樣的檢查難免會影響胎兒或引起流產，因此不愿接受此項檢查，實際上這些擔心和顧慮是不必要的，這已經是一項十分成熟、安全的產前診斷技術。一般情況下，醫(yī)生在通過無創(chuàng)檢查后高度懷疑胎兒異常才會建議做羊膜穿刺，如把出生異常兒的危險性與穿刺可能造成的危險性相比，權衡得失，那么你就應理智地接受醫(yī)生的建議了。

絨毛細胞檢查
絨毛細胞檢查是近些年發(fā)展起來的一項新的產前診斷技術，檢查的最佳時間為孕40～70天。檢查的方法是：用一根細細的塑料管或金屬管通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查。
絨毛細胞檢查的優(yōu)點是：準確性高，檢查時間早，故較羊膜穿刺意義更大。通過近幾年的應用，證明這是一種較為安全、極有前途的產前診斷技術。

X線檢查
眾所周知，X線對胎兒有一定的損害，特別是在妊娠早期，故一般情況下很少應用X線做產前診斷，但其在檢查胎兒的骨骼發(fā)育方面具有其他檢查手段所不可替代的優(yōu)點。在妊娠晚期，若醫(yī)生懷疑胎兒骨骼發(fā)育異常時，往往需要應用這一檢查手段。

胎兒鏡檢查
這是一項技術性較強的產前診斷項目，一般在孕15～20周進行。經腹部小切口將胎兒鏡插入羊膜腔，直接觀察胎兒外形、性別，判斷有無畸形，還可取皮膚活檢或胎血標本，診斷代謝性疾病或血液病，還可進行某些宮內治療。
這些應用價值確實很有吸引力，但事實上只有極少數孕婦需要進行胎兒鏡檢查，而且它造成的胎兒流產率達5%，由操作引起的胎兒死亡率達4.7%，因此，目前使用尚不廣泛。

綜上所述，對于可能有異常的胎兒進行產前診斷是優(yōu)生的一項重要措施，其可能發(fā)生的副作用與生出異常兒的風險相比，顯然是微不足道的。
當然，任何一種產前診斷措施都有其不確定性，孕婦和家屬應正確認識這些檢查技術。
有產前診斷指征的孕婦應該聽從醫(yī)生的忠告，接受檢查，千萬不要因為某些不必要的顧慮和擔心，而錯過產前診斷的最佳時機。