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27歲 x性連鎖先天性腎上腺發育不良可能性大

9歲

       2013-02-21 06:49      瀏覽8363次
    病情描述:
    病案號 16174402010年入院病史,第二胎順產足月,9歲時被北京兒童醫院診斷“原發性腎上腺皮質功能減退”智力發育正常,學習成績上等,身高一直均勻增長,近兩年每年增長約3CM,現身高176CM,至今無變聲,無胡須生長,1617歲有陰毛生長,有勃起,偶有遺精。陰毛III期,陰莖C/L=6/6cm ,雙側睪丸左/右=4ml/4ml,質軟。
    因不能面診,醫生的建議僅供參考
    您的診斷非常明確,是由于DAX1基因突變導致的,這個基因不因導致您腎上腺功能不全,需長期服用糖皮質激素替代治療;另外,還會導致先天睪丸發育不良,男性第二性征不能出現,對于這種情況,應用絨促和尿促治療的效果不好,所以茅大夫不建議您再接受這兩種藥物治療。針對您的情況,建議直接補充雄激素,并需要長期服用糖皮質激素治療,注意監測電解質和骨密度。

    陳坤昭

    主治醫師 已幫助 2147
    2013-02-24 07:20
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