- 問
- 寶寶遺傳代謝病對發育會造成什么影響
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6個月
2014-11-05 10:28 瀏覽4201次
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病情描述：
我兒子六個月了，在唐山初步檢查是遺傳代謝病，請問專家這種病對孩子發育會造成什么影響，現在頭還軟，不會翻身不會坐著啥的，才14斤？您看我們需要做啥
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- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。肯定會影響孩子發育的。
- 答
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因不能面診，醫生的建議僅供參考
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病情分析：
遺傳代謝疾病有三種分別為21~三體綜合征，苯丙酮尿癥，還有先天性甲狀腺功能減低癥，他們都會對身體發育造成不同的影響，21~三體綜合征尚無有效治療方法，平時加強訓練和教育，注意防止感染，苯丙酮尿癥要低苯丙氨酸飲食療法，然后在對癥治療，先天性甲狀腺功能減低癥主要是激素替代療法，需要終身服藥以補充甲狀腺素的不足，如果還有什么想了解的可以來問我
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指導建議：
苯丙酮尿癥只要確診就應該立即給予治療，治療越早效果越好，先天性甲狀腺功能減低癥無論使用何種制劑，都必須定期檢測血清T4.TSH.以指導用藥劑量，。
