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嗜血細胞綜合征在血液系統中是較危重疾病，主要是單核巨噬系統過度增殖，造成的組織細胞病。由于NK細胞、細胞毒性T細胞清除障礙，造成單核巨噬細胞過度增殖，產生大量細胞因子，形成細胞因子風暴。嗜血細胞綜合征非常兇險，而且治療時機很短，如果沒有及時治療，患者會危及到生命。其表現主要有發熱、脾大、血細胞減少，以及纖維蛋白原減低，其他如NK細胞活性下降，骨髓中出現有嗜血細胞及有嗜血現象。 嗜血細胞綜合征分為原發性嗜血細胞綜合征和繼發性嗜血細胞綜合征。原發性患者多發生在幼年兒童時期，主要是穿孔素基因方面缺陷引起，多數患者根治需要干細胞移植。繼發嗜血細胞綜合征可以繼發于病毒感染以及常見的T細胞淋巴瘤。診斷繼發嗜血細胞綜合征時，不能排除原發因素。很多患者存在先天基因缺陷，不是純合狀態，可能是雜合狀態，在某些因素誘發下出現繼發嗜血細胞綜合征。