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21三體高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胚胎可能有發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，21三體綜合征一般是在懷孕16-18周進(jìn)行抽血，檢測(cè)血清中的生化指標(biāo)，來(lái)進(jìn)行篩查的。當(dāng)然，在早孕期間12周左右也可以通過(guò)超聲測(cè)量NT，也就是胎兒頸后透明層的厚度來(lái)進(jìn)行初步篩查，在16-18周進(jìn)行唐氏篩查抽血以后，如果檢測(cè)結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的，就說(shuō)明胎兒有可能發(fā)生染色體異常。這種情況有可能是由于基因突變引起的，也可能是由于遺傳因素，一旦發(fā)生高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析。如果孕婦有染色體檢測(cè)，羊水穿刺禁忌證的話，也可以進(jìn)行母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)DNA可以更精確的篩查胎兒染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群，其實(shí)也不用太擔(dān)心，因?yàn)橹挥?%左右的胎兒是真正出現(xiàn)染色體異常的，而其他的高風(fēng)險(xiǎn)人群大多數(shù)檢查結(jié)果都正常。