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染色體檢查是指對染色體異常、具有產前診斷指征的高危孕婦，進行胎兒的染色體檢查。需進行檢查的孕婦主要有高齡即預產期的年齡在35周歲以上、夫妻雙方曾經有一方或雙方都分娩過染色體異常的胎兒。此外，夫妻雙方的直系親屬中有染色體異常的病人(兄弟姐妹、表兄弟姐妹)、唐氏高危、胎兒有超聲軟指標異常(兩項的超聲軟指標、NT異常)等情況的孕婦，也需進行胎兒的染色體檢查。胎兒染色體的檢查在不同的孕周，所進行的項目也不一樣，在早孕期可以進行絨毛活檢，檢查的時間較早，能更早發現胎兒染色體的異常，但是可能存在母源性污染的問題。在孕中期可以選擇進行羊水穿刺，是胎兒染色體檢查中最普遍的一種檢查，如果錯過23周后，可以選擇進行胎兒的臍血穿刺，也可以做染色體的相關檢查。