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引起唐篩不合格的原因，主要有染色體異常，也與高齡、藥物、輻射、噪音、病毒、環境污染、遺傳等有關系，唐篩是計算患病概率，并不是確診手段，也有一定假陽性概率出現。唐篩全稱是21-三體綜合征、18-三體綜合征以及先天性神經管畸形的產前篩查和診斷，建議在孕16-18周抽取孕婦血清，檢測血甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦預產期的年齡、體重和采血時的真實孕周等，計算胎兒患21-三體、18-三體及先天性神經管畸形的危險系數。唐篩只能判斷風險概率，適合35周歲以下的單胎孕婦，＞35周歲屬于年齡高危，而且多胎也不適用。若唐篩異常，需要進一步做產前診斷，也就是羊水穿刺，明確胎兒有無染色體異常。 唐篩項目有三個： 1、21-三體唐氏綜合征，最常見的染色體異常引起的先天性疾病，多數胎兒在早期即流產，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形； 2、18-三體綜合征，也叫愛德華綜合征，僅次于唐氏綜合征的染色體疾病； 3、神經管畸形，主要指無腦兒、脊柱裂的畸形，嚴重的不能存活，輕微的影響健康。