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唐氏高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

參與醫(yī)生

北京協(xié)和醫(yī)院 肖娟 主任醫(yī)師
母親懷孕期間做產(chǎn)檢的時(shí)候,要做唐氏篩查。如果唐氏篩查出來是高風(fēng)險(xiǎn),預(yù)示可能會生出21三體,也就是唐氏綜合征的孩子,要注意以下幾點(diǎn):1、首先母親不要著急,因?yàn)楹Y查出來唐氏高風(fēng)險(xiǎn),并不表示一定會生出一個(gè)唐氏綜合征的孩子,只是有這個(gè)可能性。真正唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的人生出唐氏綜合征的概率大概是10%,所以首先心理上不要過于著急和擔(dān)心;2、可以給母親取靜脈血,查無創(chuàng)DNA,看孩子是否存在基因突變的問題,是否有產(chǎn)生唐氏綜合征的可能性,準(zhǔn)確性可以達(dá)到95%以上;3、如果無創(chuàng)DNA也提示唐氏綜合征,下一步就建議做羊水穿刺。通過穿刺孕婦的羊水,做染色體核型分析,準(zhǔn)確率可以達(dá)到100%。
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