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肢端肥大癥是由于血清中生長激素和IGF-1水平升高所致的臨床綜合征，可影響骨關節、內臟器官，如心臟、肝、脾，甚至影響代謝，可出現糖尿病、糖耐量減低、甘油三酯高、膽固醇高，以及骨性關節炎等表現。 所有激素分泌性垂體瘤里，僅肢端肥大癥可通過外貌進行識別，表現為臉部增大、下頜突出、皮膚粗糙、手足增大，以及聲音改變。