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軟骨發(fā)育不良是病變基因?qū)е碌谋容^嚴(yán)重代謝性疾病，目前沒有非常好的辦法治愈。患病后只能通過相應(yīng)藥物調(diào)整或者手術(shù)技術(shù)治療各種問題，而不是治愈。軟骨發(fā)育不全患者成年后，身高可能較矮，但其他各方面很健康，不需要治療。如果患者同時出現(xiàn)全身各種各樣的問題，則需針對出現(xiàn)的問題進(jìn)行治療，具體如下： 1、反復(fù)出現(xiàn)耳朵感染：進(jìn)而影響聽力，可采取耳部手術(shù)，放置中耳導(dǎo)水管，改善聽力； 2、牙齒發(fā)育差：不光是排列不整齊，大量牙齒都出現(xiàn)畸形，日常口腔護(hù)理或者口腔干預(yù)比較重要。如果口腔牙齒問題已經(jīng)影響咀嚼功能，可以適當(dāng)進(jìn)行矯正治療； 3、肥胖：患兒骨頭本身不是正常骨頭，如果很胖會導(dǎo)致骨頭逐漸變彎，所以體重的控制也很重要，應(yīng)該均衡飲食，避免太胖； 4、腰部疼痛：進(jìn)行CT檢查，明確是否有腰椎管狹窄或者腰部其他問題，如果確實存在合并癥，可能就要進(jìn)行腰椎手術(shù)矯正； 5、膝內(nèi)翻或者膝外翻：骨科臨床比較常見的軟骨發(fā)育不全的患兒會出現(xiàn)繼發(fā)性膝內(nèi)翻或者膝外翻，稱為X型腿或者O型腿。如果X型腿或O型腿，嚴(yán)重影響外觀或者功能時，可能會進(jìn)行手術(shù)改善腿型。