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巨結腸的癥狀要根據孩子的病情而定，如果孩子病變段腸管比較短，可能僅僅出現排便困難、便秘，在用開塞露或者肛診觸摸孩子肛門時，會有爆發性排便，排便結束以后，孩子的腹脹、腹痛可能會消失。如果孩子巨結腸病變累及的比較長，如全段結腸甚至部分小腸，孩子在剛一出生，或出生不久即可發病。這時孩子以腹脹為主，同時伴有惡心、嘔吐、進食困難，如果腸壁擴張比較明顯，可有水腫、穿孔，甚至出現壞死性結腸炎的風險，可能會危及生命。所以巨結腸的癥狀，根據病變段的腸管的不同，可能會有不同，輕的可能僅僅表現為排便困難，重的可能會危及生命。孩子一旦有腹脹、排便困難、便秘等情況，一定要及時就診，可做腹部平片，看有無梗阻的出現。另外在做清潔灌腸以后，可做結腸造影，明確病變的腸管，必要時可以做直腸黏膜的活檢，以確定直腸或者黏膜和肌層中有沒有神經節細胞，明確孩子是否是巨結腸。有些孩子可能僅僅是肛門狹窄，有些孩子僅僅是排便功能障礙，在明確診斷以后，需要選擇合適的時機，來進行手術的治療和處理。