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特發性矮小是一種暫時性、原因不明的身材矮小癥，是一種多基因遺傳病。臨床上特發性矮小一般可以表現出沒有明顯的生長激素缺乏，也沒有明顯的進行性病理改變。診斷標準主要是特發性矮小癥孩子的身高，低于同性別、同年齡、同地區、同種族正常標準參考范圍平均值兩個標準差。剛出生時特發性矮小癥孩子的身高、體重都在正常范圍內，而且身材比較勻稱，也沒有明顯的慢性器質性疾病，比如肝臟、腎臟、心臟、肺部或者是內分泌代謝性疾病以及骨骼發育障礙，同時也沒有明顯的心理或者是嚴重的情感發育障礙，一般進食正常。染色體檢查的結果大多正常，而且生長激素激發試驗≥10ng/ml，骨齡一般是正常或者是延遲。但是隨著年齡增大，特發性矮小癥孩子生長發育的速度會比同齡孩子明顯下降，一般每年身高增長幅度<5cm。由于特發性矮小癥的病因并不是十分明確，所以目前還沒有統一的治療方案，一般臨床上治療主要是涉及到是否給孩子應用生長激素。