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畸形精子癥基于嚴格精子形態學分析檢查。形態學分析需精子處理、涂片染色、壓片后，顯微鏡檢測。判斷精子畸形率包括精子頭部、體部、尾部及頂體情況。 WHO第四版精液分析手冊定義，正常精子數＞15%為正常，而2010年WHO第五版精液分析手冊規定，正常精子＞4%即為正常。 所謂畸形精子癥主要是指正常形態精子比率減少，異常形態精子比率上升，畸形率高可能影響精子受精功能，從而產生不育。