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先天性巨結腸是兒童常見的胃腸疾病，發病率約五千分之一，原因不是特別清楚，是多個因素綜合的結果。 胚胎發育腸道形成的過程中，母體受到病毒感染或者外界環境污染的因素，最后導致在腸道形成的過程中，直腸或者結腸出現神經節細胞的缺失，導致近端腸管的擴張、肥厚。 因為遠端沒有神經節細胞，所以會出現遠端蠕動減慢、近端出現肥厚擴張，最后導致排便功能異常、腹脹，這就是病因，它的發病率還是比較高的。 臨床表現是新生兒24小時胎便延遲，正常的寶寶24小時要排完所有的胎便，但是巨結腸的小孩會胎便延遲，首先胎便延遲超過24小時，肚子脹，整體非常脹，但一般情況下不會出現嘔吐，因為是下消化道梗阻，很少出現嘔吐。 如果用棉簽或者石蠟油刺激一下，也可以出現排便，但是排的比較少，刺激一下排一次，不刺激蠕動功能就很差，就會肚子脹，反復的腹脹、便秘，新生兒一般不主張手術，一般就是灌腸，回流灌腸，診斷明確以后，家屬自己在家里灌腸，在醫院我們會教會他，大概灌腸3個月以后再手術治療，這是發病比較早的新生兒。 還有兒童期巨結腸也是反復的腹脹、便秘，如果長期這樣生長發育就會遲緩，他的病史特點也是一樣的，第一24小時胎便排便延遲，還有經常腹脹、便秘，輔助檢查是鋇劑灌腸，鋇劑灌腸基本上可以明確，這是首選的檢查。 還有就是肛診、直腸黏膜活檢、肛管測壓，都是輔助檢查，但是鋇劑灌腸是最主要的，這種疾病最終要手術解決，一般情況下巨結腸是很多分型的，一般的巨結腸效果不錯，但是如果全結腸型或者不典型的巨結腸效果會差一點。