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這是一個(gè)特殊類型的疾病，是一種常染色體顯性遺傳疾病比較少見的類型。這個(gè)病主要是錯(cuò)配修復(fù)基因突變引起的，它主要表現(xiàn)為患者結(jié)腸癌發(fā)病年齡輕，可以出現(xiàn)結(jié)腸癌、胃癌、婦科腫瘤。患者表現(xiàn)跟其他結(jié)腸癌一樣，有腹痛、腹瀉、便血、黏液血便、膿血便。全身癥狀是逐漸消瘦、乏力、貧血。通過血常規(guī)檢查患者有沒有貧血；通過糞便常規(guī)檢查患者有沒有大便潛血；通過通過癌胚抗原檢查有沒有結(jié)腸癌的可能性；通過腸鏡檢查確診，進(jìn)一步基因檢測(cè)，明確疾病。