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矮小癥患者就醫(yī)以后首先要做體格檢查，判斷是否屬于矮小癥。由于骨骼的異常也可以引起矮小癥，所以體格檢查方面需要判斷有沒(méi)有肢體的異常。實(shí)驗(yàn)室檢查包括內(nèi)分泌方面的檢查，如生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素、腎上腺功能的檢測(cè)，骨齡檢查是最常見(jiàn)的檢查。骨齡是實(shí)際的生理年齡，通常所說(shuō)的年齡叫做生活年齡，骨齡和年齡正常的情況下正負(fù)1歲，就是相差不超過(guò)1歲，但是特殊的矮小疾病患者，比如生長(zhǎng)激素缺乏或者晚長(zhǎng)的體質(zhì)性青春發(fā)育延遲，骨齡可能是落后的。宮內(nèi)發(fā)育遲緩造成的矮小癥患者身高低于正常新生兒第10個(gè)百分位，可能出院以后醫(yī)生囑咐需注意進(jìn)行體格檢查。患有某些疾病的矮小癥患者，比如生長(zhǎng)激素缺乏的患者或者甲狀腺功能低下的患者剛出生的時(shí)候身長(zhǎng)可能與正常孩子一樣，但是隨著生長(zhǎng)過(guò)程的推進(jìn)，這類(lèi)患者的身高逐漸落后，體格檢查的時(shí)候有個(gè)表格，可能逐漸往下坡走，發(fā)展至一個(gè)異常的曲線。針對(duì)這種情況，一般要求家長(zhǎng)臨床上要注意監(jiān)測(cè)，具體為正常出生的1歲內(nèi)的孩子建議每3個(gè)月做一次體檢，1-3歲的小兒每半年做一次體檢，3歲以后的小兒至少1年做一次體檢。