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根據世界衛生組織精液分析第5版的診斷標準，如果正常精子的百分比＜4%，可以診斷為畸形精子癥。很多病人看到報告上顯示正常精子百分率只有1%、2%、3%時，都非常擔心后續的治療、子代的健康問題以及精子畸形率是否會影響到生育的結局。現在所通行的世界衛生組織第5版的關于精子形態的標準比較嚴格，所以正常精子形態只要≥4%即可。正常形態的精子被認為是具有生命潛能的精子，因此正常形態的精子數量越多，受精的概率也就越高。相反如果精子畸形率過高，比如部分患者只有1%、2%的正常精子，自然受孕的概率也會下降。精子在產生和成熟期間會受到很多不良因素的影響，從而導致畸形率偏高，比如不良的生活習慣，包括抽煙、酗酒、經常熬夜，還有是內在原因，比如基因突變、常染色體異常以及Y染色體微缺失等遺傳因素。還有很多的原因是目前沒有認識到的，在精子畸形率過高的情況下，受孕率會有一定程度的下降。