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孕婦唐氏篩查主要篩查唐氏綜合征，我國每年有＞3萬的智障兒童出生，其中大部分屬于唐氏綜合征。唐氏綜合征主要表現為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以21-三體綜合征為典型表現，此為進行唐氏篩查的目的，檢查染色體異常的風險。如果唐氏篩查屬于高風險，則需要進一步進行產前診斷，明確是否為唐氏綜合征。如果是孕中期，可以進行羊水穿刺，孕早期進行絨毛穿刺，孕晚期可以進行臍血穿刺，以判斷是否為唐氏兒。如果明確為唐氏兒，通常建議終止妊娠，如果不是唐氏兒，則可以繼續妊娠。在進行羊水穿刺診斷的同時，還可以了解其它染色體，例如性染色體、22號染色體等是否存在異常。如果唐氏篩查結果是低風險，通常無需進一步進行產前診斷。