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大頭娃娃多由腦積水引起，先天性腦脊液循環障礙可出現腦積水，患者主要特征為大頭、小臉、落日征。落日征是因為顱內壓增高而壓迫垂直的視覺中樞，表現為眼球往下癥狀。此可通過積極去除病因改善腦積水癥狀，可逐步改善大頭癥狀，若癥狀沒有改善，可影響大腦神經發育，從而造成癡呆和整體發育不良。此外，部分大頭娃娃是因為營養不良，如食用不良的奶粉等?；純捍藭r因缺乏蛋白質和維生素D而出現發育異常，造成顱骨延遲發育，出現顱骨不能閉合等現象，從而表現為大頭、大臉、水腫、內臟器官功能障礙等。