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蒙古斑是發生于嬰幼兒腰骶部的藍灰色斑，出生時即有。幾年后大部分自然消退，有色人種較多，白種人少見。發生可能與遺傳因素有關，是胚胎期黑素細胞由神經嵴向表皮移行期間，停留在真皮深部所致，故又稱真皮黑變。因色素顆粒位于真皮較深處，由于光線的延德爾效應，故透過皮膚時呈特殊的灰青色和藍色。臨床上色素斑通常位于腰骶部中央，有時發生在背、股、肩部，稱為迷走性蒙古斑。損害為圓形、橢圓形或方形，一般0.5-12cm大小，灰青色有暗藍色或者灰褐色斑，斑片色澤一致邊緣不規則，常為單個、偶爾多發，多發性蒙古斑又稱為泛發性真皮黑素細胞增生病或真皮黑素細胞錯構瘤，90%以上的黃種人嬰兒有此損害。大部分病例在5歲前逐漸自然消退，少數可持續到成年期，特別是多發性損害者，本病大部分可自然消退，不會惡變，所以不必治療。