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地中海貧血診斷依據
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參與醫生
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院 李燕郴 副主任醫師

各個醫院檢查組合的項目不一樣,血紅蛋白電泳、血常規、鐵蛋白檢查,即血常規檢查是否貧血、是否有小細胞低色素性貧血,尤其是細胞體積有無較顯著降低。通過血清鐵蛋白檢查,檢查是否因缺鐵所引起小細胞低色素性貧血,小細胞低色素性貧血最常見原因是缺鐵性貧血,此時血清鐵蛋白明顯降低,在小細胞低色素的情況下,如血清蛋白檢查正常,更支持地中海貧血診斷。
通過血紅蛋白電泳篩查,地中海貧血患者中會出現異常血紅蛋白,此時綜合此三項指標,血常規、血清鐵蛋白和血紅蛋白電泳,能初步甄別此患者是否為地中海貧血。現在有基因檢查,通過基因測序可檢查有無地中海貧血常見基因表達,尤其是通過基因篩查,能分出是α型還是β型,是標準型或靜止型地中海貧血,亦能較準確預測生育后代情況。

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