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矮小癥和矮身材一般并無真正意義上的區別，因為患者都可表現為身材矮小。但當兒童就診時，必須要判斷是不是存在身材矮小或矮小癥，因為要與同年齡、同性別、同種族兒童標準進行比較。 假如確實是與同年齡、同性別兒童相比，存在身高上的差異，就要給予進行一些相關檢查，包括骨齡、生長激素檢查，判斷到底是由于遺傳因素影響，還是確實由于生長激素分泌不足造成。因為有一些兒童父母，甚至祖父身材都很矮，可能由于遺傳因素造成，假如生長因素造成，需要給予相應的治療，也會達到一定效果。