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無創即無創DNA，不能排除胎兒的畸形，主要是針對于胎兒染色體異常的篩查，通過抽取母體的外周血，檢測母體外周血中的胎兒DNA，從而判斷胎兒染色體異常的風險。染色體異常確實可能會導致胎兒的畸形，但是對于胎兒畸形的篩查，要通過系統的超聲來進行檢測的，其中包括22-23周的第一次排畸超聲，即大排畸。還有27-28周進行的第二次的排畸超聲，即小排畸。這兩次的排畸超聲通過全面的檢測胎兒的各個器官系統，進行嚴格的超聲掃查。可以及時的發現胎兒的心血管系統，比如胎兒的先天性心臟病、房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯癥等。還有生殖系統、泌尿系統、消化系統、神經系統等全身的各個重大的臟器系統的大畸形，都可以通過這兩次超聲來進行篩查。而無創DNA只是檢測染色體的異常，由于染色體異常導致的畸形，通常需要通過超聲來進行進一步檢查。染色體如果是無創DNA高風險，需要進行羊水穿刺的染色體核型分析，進行最終的確診。