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白血病的融合基因陽性，通常表示有特殊的染色體異常，出現染色體異位，進而形成融合基因。融合基因形成的蛋白質，對疾病的發生、發展具有重要意義，所以通常為白血病標志。通過詳細檢查融合基因，能夠確定白血病類型。如果在治療以后，融合基因轉陰，說明疾病達到深度緩解。伴隨后續監測，如果再發現基因陽性，白血病可能出現進展、復發等。融合基因也是重要的治療靶點，部分靶向藥物能夠針對融合基因治療。如急性早幼粒細胞白血病的PML-RARα融合基因，部分藥物能夠針對性治療，包括全反式維甲酸，亞砷酸。針對融合基因，可以達到準確的靶點治療，最后通過口服藥物，即可達到治愈的目標。還有慢性粒細胞白血病的BCR-ABL融合基因，來源于9和22號染色體的異位，可以應用酪氨酸激酶抑制劑，如伊馬替尼、達沙替尼、尼洛替尼，針對融合基因也有較好作用。目前正在探索，能夠達到停藥的治愈目標。以前慢性粒細胞白血病的患者，可能需要異基因的造血干細胞移植，但是目前靶向藥物療效較好，基本少有患者進行移植治療。