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無創DNA能檢查出脊柱裂嗎
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參與醫生
鄭州大學第一附屬醫院 劉寧 副主任醫師

脊柱裂主要是通過胎兒期高分辨率的超聲檢查來發現,無創DNA檢查主要是通過孕婦外周血中的游離DNA,來檢測胎兒是否患有13-三體綜合征、18-三體綜合征以及21-三體綜合征等染色體問題。如果胎兒的脊柱裂是染色體異常導致,通過無創DNA可以檢測出來,但如果脊柱裂不是染色體異常導致,做無創DNA沒有意義。對于胎兒的脊柱裂,主要的篩查方式是通過高分辨率的超聲檢查來發現,而不是通過胎兒無創DNA檢查發現。在孕中期,唐氏血清學篩查過程中,有一項篩查就是針對開放性神經管缺陷來進行篩查。如果此項篩查結果是高風險,醫生一般會給出進行下一步超聲檢查的建議。

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