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早期發現心肌病可從下面幾方面考慮，具體如下： 1、臨床表現：無特異性，可能出現頭暈、乏力、胸悶、胸痛，也可能有心悸、心慌、氣短、咳嗽、氣喘、納差、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、少尿、無尿等； 2、體征：心跳加快、心音較低、心律不齊，可能聽到心臟雜音及肺部啰音、肝脾腫大、四肢浮腫等； 3、輔助檢查：主要依賴于心臟彩超、胸片、心電圖，心臟CT、磁共振等，多數表現為心腔擴大或縮小，心肌變薄或增厚，或心內膜增厚，心臟收縮功能下降，以及瓣膜形態改變、活動異常等，臨床檢查主要依賴心超； 4、其他：近年基因檢測手段不斷發展，以往很多診斷不清的心肌病通過基因檢測可以很快明確診斷，為臨床診治做出很好指導。如酶缺乏的心肌病，既往可能只能對癥治療，現在用酶替代方法治療可達到很好的治療效果。