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肥厚型心肌病診斷主要包括心電圖檢查、心臟磁共振檢查等多種手段，臨床常用超聲心電圖檢查。通過超聲心電圖可以提示左心室壁和室間隔厚度≥15mm，需要排除其它疾病。 一般可能引起心肌肥厚原因有高血壓、風濕性心臟病，或者是二尖瓣病、先天性心臟病、房間隔缺損、室間隔缺損，以及代謝性疾病伴發心肌肥厚等。如果患者在體檢中通過超聲心電圖發現有以上表現，需要到心血管專科進行更為專業、細致檢查，以進一步判斷是否患有肥厚型心肌病。