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地中海貧血有地域性分布特點，且是遺傳性貧血，主要原因是產生紅細胞的基因出現缺失或者突變，因此檢查地中海貧血主要看基因檢測結果。常見的是α型地中海貧血和β型地中海貧血，如果是α型地中海貧血，即生成血紅蛋白的α基因缺失或者突變，在地中海貧血的基因檢測報告上會顯示出來。如果出現基因缺失，報告會標注出此基因位點缺失，如果此基因出現突變，會在報告中顯示出α基因位點突變，比如突變位點是什么、突變片段是哪一種類型。因為突變片段有多種類型，可以通過地中海貧血基因報告了解α型地中海貧血，比如基因缺失、突變、缺失的程度，也可以通過檢測明確是1條染色體上缺失，還是2條染色體上都有缺失，對疾病的嚴重程度有影響。突變位點也可以通過地中海貧血基因報告顯示，比如哪個位點發生突變、突變片段是什么，從而幫助明確疾病的遺傳特點。β型地中海貧血基因一樣可以檢測出基因是缺失還是突變，突變片段是什么，以及缺失程度是單基因，還是雙等位基因都有缺失，明確是輕型、攜帶型、中型或者重度，幫助了解疾病的不同狀態。