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法洛四聯癥的表現，先要了解病理解剖，通常合并有主動脈騎跨、室間隔缺損，以及肺動脈狹窄，由于這一系列的病理解剖帶來病理、生理的改變，主要表現為缺氧。因此理解它的病理解剖，同時也能夠了解它的病理、生理，對臨床表現就會更容易理解。法洛四聯癥的主要表現是缺氧，甚至比較嚴重的法洛四聯癥會表現明顯的缺氧發作，甚至危及生命。一般法洛四聯癥孩子都有口唇青紫，時間比較長的孩子甚至有杵狀指，而且會有蹲踞的表現。聽診會有明顯相應的心臟雜音，胸片也可以表現出明顯靴形心的改變、右心系統擴大。部分法洛四聯癥患者在術前都會出現缺氧發作，處理不得當，甚至會導致死亡。