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原發性血小板增多癥屬于骨髓增殖性腫瘤里的一種，首先要跟繼發性血小板增多癥進行鑒別。慢性炎癥、缺鐵性貧血，尤其自身免疫性疾病，如類風濕性關節炎患者可能會出現血小板升高，血小板甚至能達到700-800×10^9/L。這種情況下會有原發病的表現，主要是治療原發病。如果血小板增高到一定程度，可能需要抗血小板聚集治療。其要跟慢性骨髓增殖性腫瘤進行鑒別，骨髓纖維化一般脾大比較明顯，臨床表現上可能會有區別。 還有骨髓檢查，骨髓活檢會有纖維組織增生，骨髓纖維化有一些特殊的實驗室檢查指標異常。慢性粒細胞白血病做染色體和基因改變，如果有特殊9號和22號染色體的異位，可能是慢性粒細胞白血病，有基因的變化也會確診。