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擴張型心肌病最可能的病因實際上是遺傳。因為診斷擴張型心肌病的定義是指找不到其他原因，基因是引起擴張性心肌病最可能的一個病因。臨床中，實際上有部分被診斷擴張型心肌病的病人是被誤判的。因為在臨床中，可能醫生查找患者有沒有高血壓、冠心病、心肌缺血，發現表面上看沒有這些病因，結果患者心臟擴大，就認為是擴張性心肌病。可能是由于遺傳，或者是當地有一些特殊的問題，比如缺硒、缺微量元素引起的擴張型心肌病。實際上擴張型心肌病之所以被誤診，是因為患者在年輕或者是中年的時候一直有高血壓沒有治療，最后心臟擴大變成心衰，這時候心衰心臟收縮乏力，血壓高不起來。所以到醫院的時候就沒有發現有高血壓，結果就被醫生發現是并沒有血壓增高的無原因的心臟擴大，診斷為擴張型心肌病。但實際上仔細詢問既往的血壓病史，患者就會說年輕的時候一直高血壓，沒有服用藥物，到后期發生心臟擴大、心力衰竭，就被誤判為擴張型心肌病。所以被診斷為擴張型心肌病時，一定要仔細回想既往有無高血壓的問題。另外還需要去尋找有沒有嚴重的、反反復復的小灶，無癥狀的心肌缺血未被發現，導致引起的缺血性心肌病被誤判為擴張型心肌病的可能。