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銅藍蛋白由肝臟合成，主要是用來檢測肝豆狀核變性。肝豆狀核變性是常染色體遺傳缺陷的一種銅代謝異常的先天性疾病。肝豆狀核變性會使機體的銅過度沉積在肝臟和組織器官當中，如果沉積在腦組織當中，會引起神經系統的病變和肝硬化，通常發生在青少年，屬于常染色體隱性遺傳的疾病。通過化驗銅藍蛋白，就能夠及早發現銅代謝異常的先天性疾病，在肝豆狀核變性的患者當中，血清銅藍蛋白會明顯低于正常值。除了銅藍蛋白降低以外，還可以通過眼科的裂隙燈，檢測患兒的角膜周圍是否出現KF環。再通過肝臟超聲檢查，了解肝臟有肝纖維化、肝硬化的表現，通過這些指標，及早對肝豆狀核變性做出明確診斷，及早采取干預和治療。