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小兒結節性硬化癥是一種相對常見的神經皮膚綜合征，患病率大概為1/10000-1/6000，屬于常染色體顯性遺傳病。小兒結節性硬化癥主要是TSC1和TSC2基因突變所致，約2/3的結節性硬化癥患兒是散發的基因突變導致，無明確家族史。小兒結節性硬化癥可以導致細胞增殖和分化失控，幾乎累及所有器官，尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。 小兒結節性硬化癥的臨床癥狀主要是面部纖維瘤、癲癇發作和智能減退，在頭顱CT、核磁共振檢查中可見大腦皮層和室管膜下多發性結節，主要是良性錯構瘤。本病目前無特異性治療方法，主要是對癥治療，最大的進展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使結節體積縮小、癲癇發作減少。隨著遺傳機制的深入研究，小兒結節性硬化癥的診斷和治療會取得新的突破和進展。