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腎母細(xì)胞瘤不像是真性的先天性腫瘤，而屬于胚胎性的惡性腫瘤，是兒童泌尿系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤，又稱Wilms瘤。腎母細(xì)胞瘤在15歲以下兒童泌尿生殖系統(tǒng)的惡性腫瘤中占90%，可能是由于后腎胚基的異常增生導(dǎo)致，所以認(rèn)為其不像是真性的先天性腫瘤。多數(shù)腎母細(xì)胞瘤呈散發(fā)，約5%的腎母細(xì)胞瘤起因于染色體11p13的WT-1基因突變和染色體11p15的WT-2基因表觀遺傳的缺陷。當(dāng)患者染色體11p有缺失時，患者常伴有虹膜缺失，大約15%的患者還會有其它先天性畸形，包括單肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大約有1%的患者有家族遺傳因素，約15%的患者會出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，少數(shù)患者可伴有尿道下裂、無虹膜、發(fā)育遲緩、隱睪、假兩性畸形等相關(guān)綜合征癥狀。