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怎樣判斷寶寶不是唐氏

參與醫生

北京大學人民醫院 張曉蕊 主任醫師
唐氏應該是指唐氏綜合征,又稱為21-三體綜合征或者先天愚型,是一種特別常見的常染色體病。唐氏寶寶會有一些特點,分析如下:1、特殊面容:表面上會有特殊面容,比如會有眼距增寬 、鼻梁低平、耳位低、舌頭比較肥大、經常張著嘴、舌頭吐在外面、流口水等;2、特殊皮紋:同時很多寶寶會有特殊皮紋,比如通貫掌,這些都是在表面上可以看到唐氏寶寶的特點;3、智力低下:唐氏寶寶往往會有智力低下,還可能有生長發育落后,往往是在一歲之后,逐漸出現生長發育落后,這就是染色體病寶寶共有的特點,唐氏寶寶也會有這些特點;4、染色體核型分析:判斷是否為唐氏綜合征寶寶的最確定或者說金標準就是染色體核型分析。因為寶寶的長相或者引起生長發育落后、引起智力低下的原因多種多樣,不一定是染色體病,也不一定是21-三體綜合征,所以一定要去做染色體核型分析。一般通過抽血做培養,就可以確定寶寶到底是不是唐氏綜合征。
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