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染色體結(jié)果需要關(guān)注染色體數(shù)目是否存在異常、結(jié)構(gòu)是否存在異常，還需要結(jié)合患者的臨床信息綜合判斷。染色體是人類的遺傳物質(zhì)，共有23對46條，其中22對是常染色體，男性女性相同，還有1對是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是1條X和1條Y染色體。解讀染色體結(jié)果時(shí)，患者需要關(guān)注是否存在著數(shù)目的增加、減少以及是否存在結(jié)構(gòu)的異常。數(shù)目的增加或減少，包括Turner綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)，包括47XXX和47XYY，即當(dāng)存在性染色體數(shù)目增加或者缺失時(shí)，患者通常可能存在著生育能力的下降。當(dāng)患者常染色體多1條時(shí)，可能存在著智力的異常。而染色體結(jié)構(gòu)的異常時(shí)患者通常并不會有身體或智力發(fā)育的問題，只是懷孕時(shí)流產(chǎn)、死胎、畸形的風(fēng)險(xiǎn)會顯著增加。另外患者通過常規(guī)的染色體核型檢查沒有發(fā)現(xiàn)問題，但又高度懷疑存在染色體異常時(shí)，可以通過進(jìn)一步細(xì)致的檢查染色體，明確是否存在微缺失或微重復(fù)的情況。