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遺傳代謝性疾病是與遺傳相關的代謝性疾病，常見于內分泌系統的代謝性疾病，比如糖尿病、甲狀腺疾病等，都屬于這一類的疾病。內分泌系統的遺傳代謝性疾病大部分都有遺傳背景，比如糖尿病是以遺傳為背景，受環境因素誘導發生的代謝性疾病，稱之為遺傳代謝性疾病。甲狀腺疾病，比如甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥，即甲亢和甲減，都具有遺傳背景，同時受環境因素的誘導，導致激素分泌異常增多或減少，最終導致為總代謝癥候的改變，稱之為遺傳代性謝病。