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唐氏兒出生的時候頭小而圓，比一般孩子的頭圍顯得要小一點，而且更圓一點。同時臉上也有特殊的面容，兩個眼睛眼裂比較小，眼睛比較小，而且外眥也就是外眼角向上斜著長，內眼角向下，外眼角向上，而且兩個眼睛的間距比較遠。耳朵的耳廓比較小，而且貼近顱骨，同時嘴總是張著，舌頭吐著，脖子比較短、比較粗，從面容上看，有一點傻的樣子。隨著年齡增長，孩子智力落后也會差距更明顯，長得越大越覺得智力落后明顯，同時生長發育也受到影響，身高體重不如正常的孩子，會出現嗜睡、愛睡覺，而且喂養困難。唐氏兒常伴有其他系統的先天性的畸形，會伴有先天性心臟病，或者兔唇、狼咽，就是軟腭上邊缺一塊，所以喂東西也特別困難，因此生長發育也不好。總體來說，唐氏兒從出生的時候，就跟正常的孩子有不同的地方。