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巨幼細胞性貧血指的是因為體內葉酸以及維生素B12水平缺乏而出現的貧血。葉酸和維生素B12是合成DNA必不可少的成分，當葉酸以及維生素B12水平降低，細胞分裂受到影響，形成大細胞性貧血，外周血的表現是血紅蛋白含量下降，同時紅細胞平均體積也就是MCV明顯升高。巨幼細胞性貧血的患者除了有貧血的頭暈、乏力，以及活動后心悸、氣短等貧血癥狀以外，還會出現一些神經系統的損害表現，如雙手或足的對稱性麻木、本體感覺障礙，出現小腦共濟失調、走路有腳踩棉花感等特殊的神經系統表現。重度巨幼細胞性貧血的患者因為細胞體積大，還會出現原位溶血，表現為黃疸、尿色加深，外周血化驗出現膽紅素升高、乳酸脫氫酶升高。同時嚴重的巨幼細胞性貧血會出現全血細胞減少，即紅細胞、血紅蛋白、白細胞以及血小板的減少，從而出現相應的感染以及出血的表現。