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葉酸基因檢測單怎么看
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參與醫(yī)生
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 周敏 主任醫(yī)師

葉酸的基因檢測,主要是檢測葉酸代謝中間兩個重要的酶的基因,第一個是5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶的基因,叫做MTHFR基因。另外一個就是甲硫氨酸合成酶還原酶基因,叫做MTRR基因。這兩個基因在看結(jié)果的時候,先要看是否有突變,如果是沒有突變,就是野生型的,就是正常的。如果是雜合突變,就是一條等位基因上面有突變,如果是純合突變,兩條等位基因都有突變。如果是有突變的情況,無論是純合還是雜合突變,都會導(dǎo)致不同程度的基因編碼的酶的活性的下降,導(dǎo)致葉酸的利用能力降低。這樣就會出現(xiàn)葉酸的缺乏,葉酸缺乏會使得身體的甲基化的功能出現(xiàn)障礙。如果是在孕婦就會出現(xiàn)神經(jīng)管的發(fā)育障礙或者是畸形,成年人會出現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥是發(fā)生心腦血管疾病風(fēng)險的一個危險因素,而且對于高血壓的人,可以判斷會容易發(fā)生中風(fēng)的風(fēng)險。如果要做了這個基因檢測以后,會指導(dǎo)在補(bǔ)充葉酸的時候,葉酸的劑量是會要增加,最好是要補(bǔ)充活性的葉酸,也就是5-甲基四氫葉酸。

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