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是否有必要做地中海貧血基因檢測，要根據個人的意愿，以及當地是否有做地中海貧血基因檢測的機構來決定。地中海貧血是基因病，通常是個體由于某種珠蛋白鏈合成量的降低或缺失，造成一些肽鏈的缺乏，另一些肽鏈的合成相對過高所致。國內常見的地中海貧血，通常是α地中海貧血和β地中海貧血。根據攜帶的α或β基因的數量或突變位點不同，臨床表現也各不相同，比如輕型、中間型、重型等。如果是輕型或者是沉默型的攜帶者，一般沒有臨床表現，患者可以正常生活、工作，也不影響壽命。如果是重型，患者可能有反復的貧血或者重度貧血，需要輸血，而且影響患兒的生長發育，甚至造成早期死亡。現在隨著醫學技術的發展，可以對地中海貧血做基因檢測，而且檢測費用低則幾百元、高則幾千元。而血紅蛋白定量檢測雖然便宜，但是不如基因檢測精準，尤其是對于有生育意愿的夫婦雙方。如果有一方患有地中海貧血，或者存在地中海貧血的家族史，建議要做地中海貧血基因的檢測，不僅能夠指導優生優育。而且如果夫妻雙方中有明確的地中海貧血基因攜帶者，或者是患有地中海貧血，還可以借助第三代試管嬰兒技術，進行α地中海貧血的植入前診斷。