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胃腸道間質瘤是發源于胃腸道平滑肌的一種腫瘤，胃腸道的腸壁由三層組成，最靠里面的是黏膜層，中間是平滑肌層，也就是肌肉層。肌肉層有收縮的作用，最外面是漿膜層，其中胃腸道間質瘤發生在中間這層平滑肌上。因為平滑肌可以幫助胃腸道收縮、蠕動，所以一方面可以擠碎吞下的食物，另一方面，可以將食物向前推進，逐漸從胃推進到小腸，然后到大腸，而這個肌肉最大的特點是不受人的意識所控制。通常把造成動作的肌肉叫橫紋肌，平滑肌和橫紋肌很大的區別，橫紋肌受意識控制，可以控制這塊肌肉活動，或者控制這個肌肉不活動，從而就有沒有動作形成。而平滑肌不受人意識控制，受內臟器官神經反射控制。因此，發生在胃腸道平滑肌的腫瘤，統一稱為胃腸道間質瘤，是一種惡性腫瘤。