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對于兒童期的佝僂病最早可能是從臨床表現發現，初期在6個月之前，寶寶會有神經興奮性增高的表現。如易驚、易激惹、哭鬧較多、睡眠不安寧、易出汗、枕禿、郝氏溝、雞胸、漏斗胸或膝內翻、膝外翻、手鐲腳鐲征，部分患兒可出現脊柱、骨盆的骨骼畸形。這時再進行治療認為已經略遲，希望在初期發現佝僂病的異常表現，應盡早到醫院就診。 到醫院后可以進行生化的檢查，如血鈣、血磷、血清的堿性磷酸酶或降鈣素原，以及最關鍵的25羥維生素D，是診斷小兒佝僂病的金標準。醫生進行有效地進行評估，幫助家長進行診斷。初期診斷治療效果較好，活動期或恢復期治療，可能遺留骨骼畸形的后遺癥，病情嚴重可影響寶寶以后的生活和工作質量。