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自閉癥是先天還是后天造成的目前不清楚。對于自閉癥的病因還在探索階段，沒有一個明確的答復什么原因導致。目前比較一致的觀點是，遺傳在自閉癥發病中是非常關鍵的因素，但并不是唯一的因素。遺傳也不是單基因遺傳，即不是從媽媽傳給孩子。自閉癥是非常復雜的多因素遺傳，不符合常染色體顯性遺傳的規律，遺傳的方式、遺傳的方法現在還沒有弄明白。只能說目前現有的研究發現，自閉癥的發生與遺傳關系非常大。遺傳以外的一些因素也在影響自閉癥，比如免疫因素、腦功能和結構，比如腦內重要的神經生化代謝，比如母親從懷孕到生產的一些不利因素，比如孕產期射線、病毒感染、 吸煙、產程不順利、窒息、缺氧、胎位不正等可能與自閉癥的風險有關。所以目前不知道到底是什么原因導致的自閉癥，但是幾乎可以肯定，不是一個原因，應該是多因素、復雜的與遺傳高度有關聯的疾病導致。