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胎兒染色體異常風(fēng)險，是指在孕期做產(chǎn)檢時，一些檢查提示著胎兒染色體發(fā)生異常的風(fēng)險顯著增加。孕期一些產(chǎn)檢提示胎兒染色體異常是否存在明顯的風(fēng)險增加，比如唐篩、B超、測量NT的厚度、無創(chuàng)DNA，這些檢查都是篩查，結(jié)果會提示胎兒染色體異常的風(fēng)險處于較高風(fēng)險，還是較低風(fēng)險。但上述檢查是篩查不是確診，所以不論結(jié)果為高風(fēng)險還是低風(fēng)險，都不能確定胎兒是否存在染色體異常。一般出現(xiàn)胎兒染色體高風(fēng)險結(jié)果時，會建議再去做更進(jìn)一步的檢查，比如羊水穿刺，進(jìn)一步確定是否存在胎兒染色體異常。對于羊水穿刺確診的胎兒染色體異常，又要看不同的異常類型，決定是終止妊娠還是選擇繼續(xù)妊娠。比如一些常見的染色體，如平衡易位或者羅氏易位，通常因?yàn)闆]有遺傳物質(zhì)的顯著增加或者缺失，不會導(dǎo)致異常的結(jié)局，可以重點(diǎn)關(guān)注是否存在胎兒結(jié)構(gòu)異常，如果也沒有這方面的問題，可以選擇繼續(xù)妊娠。而一些染色體數(shù)目異常，比如45X或者致病性的微缺失、微重復(fù)，由于會導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局，導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育遲緩、身體多個器官發(fā)育異常，因此不建議繼續(xù)妊娠，建議終止妊娠。