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通常情況下，孕婦會在12-22周進行唐氏篩查，但在15-16周進行較好。若過早進行唐氏篩查，可能會造成結果的假陽性或者假陰性。唐氏篩查的準確度相對較低，結果需要結合多因素進行判斷，例如需要對月經周期進行核對，并對胎兒的大小進行評估，另外還需結合孕產婦的年齡、體重情況等進行計算。唐氏篩查僅可計算胎兒患有染色體畸形的概率，所以準確率較低。臨床建議孕婦在懷孕15-16周進行唐氏篩查，若出現異常可進行無創DNA或羊水穿刺，以降低唐氏篩查的假陰性率及假陽性率。無創DNA檢查可從孕婦的外周血中，提取胎兒的游離DNA進行檢測，它的準確度可以達到95%左右，明顯高于唐氏篩查。