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地中海貧血的癥狀，可以從很輕沒有癥狀一直到很嚴重，甚至不能夠正常的出生。因為地中海貧血，最常見的類型實際上是兩種，一種是α地貧，一種是β地貧，在南北方可能發生率各有不同。 無論是α和β地貧，在我們國家的長江以北地區，實際上大多數都是無癥狀的攜帶者，即做基因篩查可能發現沒有雜合的突變，但這些病人往往沒有任何臨床癥狀，是因為常規查體才發現的，或者有輕度的貧血才被檢查到，所以癥狀可以非常輕微。但是在南方地區，因為很多人群有很高的基因攜帶率，所以這樣的人群婚配之后，會產生純合子的患者，嚴重的病人可能在宮內不能夠發育正常，可能流產掉了，不能正常的出生。但是也有一些孩子能夠出生，出生以后會產生很嚴重的癥狀，癥狀非常多，主要是貧血相關的癥狀。