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Edwards綜合征是什么病

參與醫生

首都醫科大學附屬北京友誼醫院 張忠浩 主任醫師
Edwards綜合征也稱愛德華綜合征,屬于染色體疾病,主要為18號染色體為三體型,也稱18-三體綜合征,少見于21-三體綜合征。兒童在出生時出現明顯特征,表現為枕部后突、前額窄小、頭較小、前囟寬、耳位較低,而且容易伴畸形、眼裂較短、下頜小、內眥贅皮、眼瞼下垂、唇裂或者腭裂、脖子較短,頸部皮膚過剩,呈堆積感。另外,可能出現腹股溝疝或者臍疝等癥狀,嚴重時可能出現氣管食管瘺、膽道閉鎖等情況。18-三體綜合征發病率比21-三體綜合征小,在臨床上,能夠見到21-三體綜合征類似人群,但極少見18-三體綜合征類似人群。主要因為兒童在宮內表現異常,出生時需要進行急救處理,在精心護理下,較少可以生存2個月。只有極少部分能夠生存到1歲,無法生存至成年。
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