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臨床診斷的小陰莖的主要原因包括促性腺激素分泌不足的性腺功能減退、促性腺激素分泌過多的性腺功能減退、雄激素合成不足、雄激素不敏感、原發性小陰莖，這其中還包括染色體異常造成的疾病。 兒童陰莖的大小、長短會有差別，這與種族、遺傳、體重、身材等個體差異都有關聯。并且在青春期前，發育均比較緩慢，所以嬰幼兒的生殖器略小并不意味著需要積極的治療，可以密切觀察。臨床上診斷小陰莖有嚴格的定義，它是指陰莖的長度在自然狀態下小于該年齡組平均值的2.5個標準差，而且沒有任何其它的陰莖異常癥。 總之，小陰莖的診斷是很專業的醫學問題。如果家長感覺孩子陰莖、陰囊的發育有著明顯的問題，比如陰莖明顯短小、陰囊外觀空虛等，需要及時就醫。