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胎兒頸部水囊瘤，有先天性淋巴囊腫的初瘤，更重要的是有頸項透明層的證候，有可能預示著21-三體高風險。因為在21-三體，或者18-三體、13-三體時，容易出現頸部的水囊瘤，可能導致孩子智力有障礙。如果是單純的頸部水囊瘤，是淋巴的回流受阻引起，可以經過后天治療痊愈。由于溶血發生的胎兒水腫，也看似頸部水囊瘤，或者是出現胎兒其他不明原因的畸形，也出現頸部水囊瘤問題。一旦出現頸部水囊瘤，應該進行產前診斷動態復查，觀察頸部的水囊瘤是否增大、有無染色體異常，以及是否壓迫器官等檢查都很重要。